Aneuploidie ist eine Chromosomenanomalie oder Genommutation, bei der ein Chromosom fehlt oder in allen Zellen vorhanden ist. Zum Beispiel:

Autosomale Aneuploidie

• Patau-Syndrom – Trisomie von Chromosom 13.
• Edwards-Syndrom – Trisomie des Chromosoms 18.
• Down-Syndrom – Trisomie des Chromosoms 21.

Gonosomale Aneuploidie

• Turner-Syndrom – ein Zustand, bei dem eine Person nur ein X-Gonosom hat, gonosomale Aneuploidie.
• Klinefelter-Syndrom – die Gonosomen werden durch ein zweites X-Chromosom – XXY – ergänzt.

Chromosomenmosaike

• Mosaikform des Turner-Syndroms