Monogenní choroby

Monogenní choroby

Monogenní choroby jsou onemocnění, která jsou způsobena nefunkčností jednoho z našich genů. Řadíme je mezi vzácná onemocnění – to znamená, že se onemocnění vyskytuje s incidencí menší než 5/10000  (tj. méně než 1 postižený na 2000 jedinců). Závažnost vzácných onemocnění však spočívá v tom, že existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění, takže souhrnný počet pacientů v populaci není v žádném případě zanedbatelný.

V současnosti známě více než 8 000 monogenně podmíněních poruch. Jsou to například cystická fibróza, fragilní X syndrom, Huntingtonova chorea, spinální muskulární atrofie, Marfanův syndrom, hemofilie, Charcot-Marie-Tooth syndrom, neurofibromatóza a mnoho dalších.

 

Monogenní choroby

Monogenní choroby jsou onemocnění, která jsou způsobena nefunkčností jednoho z našich genů. Řadíme je mezi vzácná onemocnění – to znamená, že se onemocnění vyskytuje s incidencí menší než 5/10000  (tj. méně než 1 postižený na 2000 jedinců). Závažnost vzácných onemocnění však spočívá v tom, že existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění, takže souhrnný počet pacientů v populaci není v žádném případě zanedbatelný.

V současnosti známě více než 8 000 monogenně podmíněních poruch. Jsou to například cystická fibróza, fragilní X syndrom, Huntingtonova chorea, spinální muskulární atrofie, Marfanův syndrom, hemofilie, Charcot-Marie-Tooth syndrom, neurofibromatóza a mnoho dalších.

 

Brünn, Studentská 812/6, CZ

Ihre Fragen werden Mo-Fr, 7-18 Uhr beantwortet.

Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11, CZ

Ihre Fragen werden Mo-Fr, 7-15 Uhr beantwortet.

Brünn, Studentská 812/6, CZ

Ihre Fragen werden Mo-Fr, 7-18 Uhr beantwortet.

View on map

Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11, CZ

Ihre Fragen werden Mo-Fr, 7-15 Uhr beantwortet.

View on map