Eine Chromosomenaberration ist eine Abweichung von der Norm. Es handelt sich um eine Mutation.
Unter den numerischen (numerischen) klassifizieren wir Euploidien (Chromosomenausstattung ist vervielfacht) oder Aneuploidien, wenn die numerische Abweichung nur ein Chromosom betrifft. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenanomalie ist:
- Down-Syndrom (Trisomie des Chromosoms 21)
- Edwards-Syndrom (Trisomie des Chromosoms 18)
- Patau-Syndrom (Trisomie von Chromosom 13)