Die genetische Ausstattung ist das Fundament unserer Einzigartigkeit. Ihre Untersuchung enthüllt nicht nur unsere Herkunft, sondern auch verborgene Bedrohungen und Risiken, die wir in unseren Genen tragen. Eine genetische Untersuchung kann somit der Schlüssel zur Prävention schwerer Krankheiten sein. Welche genetischen Erkrankungen gibt es und was kann alles durch Tests herausgefunden werden?
Was ist eine genetische Erkrankung und was kann alles aus der Genetik abgeleitet werden?
Genetische Erkrankungen sind Zustände, die durch Veränderungen in der DNA verursacht werden, die entweder vererbt oder spontan entstehen können. Heutzutage ermöglicht die genetische Testung einen Einblick in unsere genetische Ausstattung und kann nicht nur Prädispositionen für bestimmte Erkrankungen aufdecken, sondern auch das Risiko der Weitergabe von Genmutationen an zukünftige Generationen. Diese Untersuchung wird so zu einem entscheidenden Werkzeug in der Prävention und frühzeitigen Diagnose genetischer Erkrankungen, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen können.
Welche genetischen Erkrankungen sind erblich?
Erbliche genetische Erkrankungen werden von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben und können durch Mutationen in einem oder mehreren Genen verursacht werden. Es gibt dominante Krankheiten, bei denen ein Elternteil sowohl Träger als auch erkrankt ist, und rezessive Krankheiten, bei denen beide Eltern Träger sind, jedoch selbst keine Symptome zeigen. In solchen Fällen erfahren die Eltern von der Krankheit erst mit der Geburt eines betroffenen Kindes, das die Mutation von beiden Elternteilen geerbt hat.
Genetische Krankheiten, die nicht vererbt werden, entstehen durch neue Mutationen in den Genen. Diese Mutationen sind bei den Eltern nicht vorhanden, treten jedoch zum ersten Mal beim Kind während dessen Entwicklung auf. Eine genetische Erkrankung kann jedoch mehrere Ursachen haben und sowohl erblich als auch neu entstehen.
Was sind die häufigsten genetischen Erkrankungen?
Die häufigste chromosomale Abnormalität, die häufig de novo während der Zellteilung der Eizelle oder Spermienzelle entsteht, ist das Down-Syndrom, also die Trisomie des 21. Chromosoms.
Zu den häufigsten rezessiven erblichen Erkrankungen gehören cystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, Taubheit, das fragile-X-Syndrom und Phenylketonurie.
Weitere sehr häufige genetische Erkrankungen sind:
- Neurofibromatose
- Marfan-Syndrom
- Huntington-Krankheit
- Muskeldystrophien
- Stoffwechselstörungen
- Erbliche Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1 und BRCA2)
Wie testet man genetische Erkrankungen und warum sollte man sich untersuchen lassen?
Genetische Tests vor der Schwangerschaft
Der grundlegende genetische Test ist die Bestimmung des Karyotyps, also die Analyse der chromosomalen Ausstattung eines Individuums. Chromosomen sind für das normale Funktionieren und Teilen von Zellen wichtig, und ihre richtige Anzahl und Struktur sind entscheidend für die Gesundheit des Menschen.
Paare und Einzelpersonen können auch einen Test auf das Tragen monogener rezessiver Krankheiten, wie den PANDA-Test, durchführen lassen.
Die meisten Menschen sind Träger von etwa 2 bis 10 monogenen genetischen Krankheiten, wie zum Beispiel cystischer Fibrose oder spinaler Muskelatrophie.
Bei diesen Menschen treten keine Symptome auf, jedoch besteht bei der Planung einer Familie mit einem anderen Träger ein Risiko von 25 %, ein Kind mit einer schweren genetischen Erkrankung zu bekommen.
Ein weiterer genetischer Test ist das präimplantatorische genetische Testen (PGT), eine Methode, die es ermöglicht, gesunde Embryonen ohne spezifische genetische Belastung auszuwählen.
Genetische Tests in der Schwangerschaft
Während der Schwangerschaft können pränatale Tests wie Amniozentese oder nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) durchgeführt werden, um genetische Anomalien beim Fötus zu erkennen.
Wie verläuft eine genetische Untersuchung in Repromeda?
In Repromeda legen wir großen Wert auf einen individuellen Ansatz und moderne Technologien. Für die meisten genetischen Untersuchungen reicht uns eine Blutprobe. Wenn wir jedoch genetische Tests an Embryonen durchführen, analysieren wir mehrere Zellen direkt aus dem Embryo.
Karyotyp
Um den Karyotyp zu bestimmen, müssen zuerst weiße Blutkörperchen aus einer Blutprobe isoliert und dann kultiviert werden, um eine ausreichende Menge zu gewinnen. Diese Zellen werden stimuliert, sich zu teilen. Wenn die Chromosomen am besten sichtbar sind, stoppen wir ihre Teilung chemisch. Dann übertragen wir sie auf ein Mikroskopglas und färben sie, um die Chromosomen besser sehen zu können. Anschließend analysieren wir sie unter dem Mikroskop, ordnen sie in Paare und prüfen, ob sie die normale Anzahl und Struktur aufweisen, wodurch wir genetische Anomalien identifizieren können.
PANDA (PANel Diagnostische Analyse)
Für die Auswertung des PANDA-Tests ist eine Blutprobe beider Partner ideal. Die DNA wird isoliert und die genetischen Experten beginnen mit der Untersuchung der ausgewählten Gene. Die Untersuchung endet mit einem Vergleich der mutierten Gene beider Partner, auf dessen Grundlage die genetische Kompatibilität des Paares bestimmt wird.
PGT
An Embryonen im 5. bis 6. Tag ihrer Entwicklung werden mehrere Zellen entnommen. Die Embryonen werden dann eingefroren, und es wird nur mit diesen entnommenen Zellen weitergearbeitet. In einem genetischen Labor werden die Zellen anschließend mit der Methode des Karyomappings getestet.
Dank dieser Methode können wir nahezu jede seltene erbliche Erkrankung ausschließen. PGT wird in unserem Zentrum am längsten durchgeführt, im Vergleich zu anderen Zentren der assistierten Reproduktion in der Tschechischen Republik.
PrenatalAdvance
Dieser Test kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und erfordert nur eine Blutprobe der Schwangeren. Mit 99 % Genauigkeit erhalten Sie auch das Geschlecht des Babys, was besonders bei schweren X-chromosomalen genetischen Erkrankungen von Bedeutung ist.
Was kosten genetische Tests?
Die Bestimmung des Karyotyps wird von der Krankenkasse übernommen. Falls Sie Selbstzahler sind, kostet dieser Test 6.250 CZK.
Die Kosten des PANDA-Tests variieren je nach Umfang der getesteten Gene.
- Der Test Panda Infertility, der die 5 häufigsten seltenen Erkrankungen (cystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, Taubheit, das fragile-X-Syndrom und Phenylketonurie) testet, kostet mit Beteiligung der Krankenkasse 2.500 CZK. Für Selbstzahler beträgt der Preis 10.000 CZK. Einige Krankenkassen übernehmen jedoch mehr als 50 % der Kosten.
- Panda Carrier, der bis zu 110 klinisch wichtigsten rezessiven Erkrankungen testet, kostet in empfohlenen Fällen 7.500 CZK. Für Selbstzahler liegt der Preis bei 15.000 CZK. Auch hier unterstützen einige Krankenkassen ihre Kunden mit mehr als der Hälfte des Preises.
Für Paare mit entsprechender Indikation wird PGT von der Krankenkasse übernommen und an unserer Klinik ohne Zusatzkosten durchgeführt.
Tests auf Down-Syndrom und andere chromosomale Defekte für alle schwangeren Frauen beginnen bei 11.500 CZK.
Vereinbaren Sie einen Termin für genetische Tests vor der Empfängnis und stellen Sie sicher, dass Ihr Baby gesund sein wird.
Wie lange dauert eine genetische Untersuchung?
Die Dauer der genetischen Untersuchung hängt vom Testtyp ab. In Repromeda bemühen wir uns, die schnellsten und genauesten Ergebnisse zu liefern, um die Wartezeit zu minimieren.
- Die Ergebnisse des Karyotyp-Tests erhalten Sie in etwa 2 bis 3 Wochen nach der Blutentnahme.
- Die vollständigen Ergebnisse des PANDA-Tests samt Beschreibung der gefundenen Mutationen in Ihren Genen erhalten Sie innerhalb von 4 Wochen nach der Blutentnahme. In einer Konsultation mit einem klinischen Genetiker besprechen Sie eventuelle entdeckte Varianten und Risiken.
- Die genetische Untersuchung von Embryonen mittels Karyomapping oder OneGene PGT dauert etwa 3 Wochen.
- Die Ergebnisse des PrenatalAdvance-Tests erhalten Sie bereits nach 5 bis 7 Tagen.
Unser genetisches Labor ist führend in der Branche. Unsere Experten verfügen über umfangreiche Erfahrungen und nutzen die modernsten Technologien.
Wenn auch Sie Interesse an einer genetischen Untersuchung haben, zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren. Unsere Mission ist es, Ihnen auf dem Weg zu einem gesunden Baby zu helfen.
