Was sind menschliche Chromosomen und wie viele gibt es?

Ein Karyotyp ist der vollständige Satz von Chromosomen in einer Zelle eines Organismus. Der menschliche Karyotyp enthält 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind. Wir erhalten immer ein Chromosom von unserer Mutter und eines von unserem Vater. 22 Paare bestehen aus nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen (Autosomen) und ein Paar besteht aus Geschlechtschromosomen, die bestimmen, ob ein Mensch männlich (XY) oder weiblich (XX) ist.

Was sind Autosomen und Gonosomen?

Ein Autosom oder asexuelles Chromosom ist eines der Chromosomen, die mit Nummern gekennzeichnet sind. In jeder menschlichen Zelle (mit Ausnahme von Eiern und Spermien) befinden sich 22 Paare von Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen, die Gonosomen. Die Gonosomen bzw. Geschlechtschromosomen sind an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt. Beim Menschen umfassen die Geschlechtschromosomen das X-Chromosom und das Y-Chromosom, wobei die beiden X-Chromosomen für eine Frau und die XY-Chromosomen für einen Mann stehen.

Was sind X- und Y-Chromosomen?

X- und Y-Chromosomen sind Geschlechtschromosomen (Gonosomen), die eine Schlüsselrolle bei der Geschlechtsbestimmung und den Fortpflanzungsfunktionen spielen. Sie unterscheiden sich von anderen Chromosomen (Autosomen), die an der Vererbung anderer, nicht geschlechtsbezogener Merkmale beteiligt sind.

Wie unterscheiden sich weibliche und männliche Chromosomen?

Weibliche und männliche Chromosomen unterscheiden sich hauptsächlich in ihrer Struktur und Funktion. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Dieses Chromosom ist größer und enthält mehr Gene als das Y-Chromosom. Die Tatsache, dass Frauen zwei X-Chromosomen haben, ermöglicht es ihnen, die auf dem X-Chromosom gespeicherten rezessiven genetischen Merkmale zu tragen, ohne selbst betroffen zu sein. Das aktive Gen auf dem zweiten X-Chromosom kann die Funktion übernehmen.

Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Das Y-Chromosom ist viel kleiner als das X-Chromosom und enthält weniger Gene. Es ist für die Bestimmung des männlichen Geschlechts verantwortlich und enthält Gene, die die Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane und sekundärer Geschlechtsmerkmale wie eine tiefere Stimme oder Schamhaare auslösen. Das Y-Chromosom enthält auch Gene, die für die Spermienproduktion wichtig sind. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, wird jedes Gen auf diesem Chromosom, ob dominant oder rezessiv, bei Männern zum Ausdruck kommen.

Warum werden die Chromosomen untersucht?

Die Bestimmung des menschlichen Karyotyps, d. h. die Bestimmung der chromosomalen Zusammensetzung einer Person, ist die grundlegende genetische Untersuchung, der sich alle Klienten von Repromeda unterziehen. Ihr Ziel ist es, numerische oder formale Anomalien auszuschließen.

Auch wenn Sie auf den ersten Blick völlig gesund erscheinen, kann es sein, dass Ihr Chromosomensatz fehlerhaft ist. Dieser Fehler kann sich in keiner Weise bemerkbar machen – das heißt, bis Sie sich um ein Baby bemühen. Diese Chromosomenstörung kann zu Unfruchtbarkeit, wiederholten Fehlgeburten oder zur Geburt eines Kindes mit Entwicklungsstörungen führen. Eine Karyotypisierung ist daher für all diejenigen ratsam, die ein Kind bekommen wollen und keinen Erfolg haben. Der Test hilft, die Ursachen der Unfruchtbarkeit zu ermitteln, bietet aber auch Möglichkeiten, genetische Krankheiten beim Nachwuchs zu verhindern.

Können Menschen mehrere Chromosomen haben?

Die Antwort lautet ja und nein. Der normale menschliche Karyotyp hat 46 Chromosomen. Wenn Menschen mehr Chromosomen haben, spricht man von Chromosomenaberrationen oder -anomalien. Beispiele für Chromosomenaberrationen sind Trisomien. In diesem Fall ist ein Chromosom dreifach vorhanden. Bei einer Monosomie hingegen fehlt ein Chromosom in einem Paar. Diese Veränderungen führen häufig zu schweren Entwicklungs- und Gesundheitsproblemen.

Störungen der Anzahl der Autosomen

Fehlt ein Chromosom eines Paares, kommt es in den Zellen des Embryos zu Veränderungen, die mit dem Leben unvereinbar sind, und der Embryo wird im ersten Trimester seiner Entwicklung abgetrieben.

Ist eines der 22 Chromosomen vorhanden, ist das Individuum entweder mehr oder weniger stark betroffen oder das betroffene Chromosom ist mit dem Leben unvereinbar.

Die häufigsten numerischen Veränderungen der Chromosomen (Autosomen):

• Down-Syndrom – die Deletion des 21. Chromosoms führt zu charakteristischen körperlichen Merkmalen und einem unterschiedlichen Grad an geistiger Behinderung.
• Edwards-Syndrom – die Deletion des Chromosoms 18 führt bei Neugeborenen zu angeborenen Fehlbildungen und Missbildungen bestimmter Organe. Dies führt in der Regel zum Tod innerhalb des ersten Lebensjahres.
• Patau-Syndrom – die Deletion des Chromosoms 13 führt zu schweren Entwicklungsstörungen und erhöht das Risiko, im Kindesalter zu sterben, erheblich.

Zahlreiche Veränderungen bei Gonosomen

Bei den Geschlechtschromosomen ist die Situation etwas komplizierter. Eine Person, die ein zusätzliches Geschlechtschromosom in ihrem Karyotyp hat oder der eines der Geschlechtschromosomen fehlt, ist phänotypisch (äußerlich) mehr oder weniger normal, aber sehr oft unfruchtbar oder in ihrer Fruchtbarkeit eingeschränkt.

• Turner-Syndrom – Frauen haben nur ein X-Chromosom, was eine ausreichende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale verhindert und häufig auch zu Unfruchtbarkeit führt.
• Klinefelter-Syndrom – dies bedeutet, dass ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern zu Problemen bei der sexuellen Entwicklung und Unfruchtbarkeit führt.

Form- oder Strukturveränderungen der Chromosomen

Beim Karyotyp werden Störungen der Anzahl und Form der Chromosomen untersucht. Bei erwachsenen, scheinbar gesunden Menschen werden am häufigsten strukturelle Anomalien, d. h. Anomalien der Chromosomenform, festgestellt. Solche Anomalien müssen nicht unbedingt zu ernsthaften Problemen führen und können beispielsweise erst bei dem Versuch, Nachwuchs zu zeugen, sichtbar werden.