Am 28. Februar war der Tag der seltenen Erkrankungen. Dieser Tag mach auf die Probleme von Erkrankungen aufmerksam, die ein breites Spektrum von Äußerungen und großen Einfluss auf die Lebensqualität der betroffenen Personen haben. Die häufigsten seltenen Krankheiten sind Mukoviszidose und spinale Muskelatrophie sowie auch die Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, Muskeldystrophie oder Neurofibromatose.

Diese Erkrankungen sind selten genannt, aber es sind mehr als 8000 bekannt, eine beträchtliche Anzahl. Laut Statistiken sind 5% der Menschen durch diese Erkrankungen betroffen. Am häufigsten werden diese Erkrankungen bei Neugeborenen und Kleinkinder diagnostiziert, aber es gibt auch Erkrankungen mit spätem Beginn, die erst im mittleren Alter auftreten können.

Seltene Erkrankungen sind meist genetisch basiert und damit erblich – von den Eltern auf die Nachkommen übertragen. Derzeit gibt es jedoch eine Methode, die die Übertragung der Erkrankung auf die nächste Generation verhindern kann. Durch die Präimplantationsdiagnostik (PID) werden die Embryos mit dem mutierten Gen, das die Erkrankung verursacht, erkannt. Mit dieser Methode ist es möglich, bei Risikopaaren die Möglichkeit zu setzen, gesunde Kinder zu haben. Lesen Sie mehr über die PID-Methode die wir anbieten.