Die DNA ist die Grundlage unserer Einzigartigkeit und das Testen von DNA ist das Phänomen unserer Zeit. Es ist kein Wunder, denn die Testergebnisse können erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit und das Leben unserer zukünftigen Nachkommen haben. Von Gentests in der Schwangerschaft haben Sie sicherlich schon gehört. Vielleicht wissen Sie auch, dass Paare, die sich künstlicher Befruchtung unterziehen, Ihr Embryo noch vor der Übertragung in die Gebärmutter testen lassen können. Doch haben Sie schon mal von der prädiktiven genetischen Diagnostik, d. h. von Gentests bei beiden Partnern noch vor der Empfängnis?

Was ist PANDA und wozu dient der Test?

Eines der Instrumente der prädiktiven genetischen Diagnostik ist der PANDA-Test, der in der Brünner Klinik Repromeda entwickelt wurde. Mit dem PANDA-Test werden Hunderte von DNA-Mutationen und -Varianten untersucht, was hilft, Ursachen von Unfruchtbarkeit zu entdecken und die passende Behandlung festzulegen. Gleichzeitig werden mit dem Test die Gründe für wiederholte Fehlgeburten ermittelt und thrombophile Mutationen sowie die vier häufigsten seltenen rezessiv vererbten Erkrankungen zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, Taubheit und Fragiles-X-Syndrom diagnostiziert.

Der Test wurde vor allem für Paare entwickelt, die Probleme bei der Empfängnis haben und Methoden der künstlichen Befruchtung in Anspruch nehmen.  Die Unfruchtbarkeit ist jedoch nicht das einzige Problem, mit dem Paare mit Kinderwunsch zu kämpfen haben. Der Test ist auch für Paare geeignet, die versuchen, auf natürlichem Wege schwanger zu werden. Am häufigsten wird der Test empfohlen, wenn die Frau wiederholt Probleme hat, ein Kind auszutragen, oder bei Paaren, bei denen in der Familie eine ernste genetisch bedingte Erkrankung aufgetreten ist.

Ich glaube, kein Problem mit der Fruchtbarkeit zu haben. Warum sollte ich mich testen lassen? 

Auch wenn Sie und Ihr Partner sich vollkommen gesund fühlen, können Sie Überträger einer Erbkrankheit sein. Die muss bei Ihnen oder Ihrem Partner gar nicht ausbrechen, bringt Ihnen im Alltag keine Einschränkungen und Sie müssen gar nicht wissen, dass Sie eine solche angeborene Veranlagung in sich tragen. Das Problem entsteht jedoch bei der Familienplanung. Die Chance, dass ein Paar, in dem beide Eltern Überträger einer gleichen rezessiven (verdeckten) Erkrankung sind, ein krankes Kind zu haben, ist durchaus hoch. Konkret liegt das Risiko, dass die Krankheit beim Nachkommen ausbricht, bei 25 %. Um dieses Risiko zu vermeiden, ist es wichtig, das Paar zu untersuchen, noch bevor es mit den Schwangerschaftsversuchen beginnt. Diese Paardiagnostik wird als Genetischer Kompatibilitätstest bezeichnet. Neben den Paaren, die die Kinderwunschklinik besuchen, werden auch alle Geschlechtszellen-Spender, also Eizellspenderinnen und Samenspender mit dem PANDA getestet.

Viele Informationen mit nur einer Blutabnahme 

Obwohl es kompliziert klingt, bedeutet PANDA für die Patienten nichts Schlimmes. Trotzdem kann der Test einen großen Dienst erweisen. Beiden Partnern wird lediglich Blut abgenommen, das anschließend ins Genlabor geschickt wird. Dort untersuchen die Genetiker ausgewählte Gene. Mutierte Gene werden in der Regel schon bei der Untersuchung von 500 Genen mit dem höchsten Bevölkerungsrisiko gefunden. Anschließend werden die mutierten Gene bei beiden Partnern verglichen und die oben erwähnte genetische Kompatibilität des Paares beurteilt. Dieser Parameter liefert wichtige Informationen über die Gesundheit des künftigen gemeinsamen Kindes.

Der Test ergab, dass ich Überträger bin. Habe ich trotzdem Chance auf ein gesundes Kind? 

Ja, haben Sie. Auch wenn mit dem Test entdeckt wird, dass Sie genetische Veranlagung für einige monogene Erkrankungen oder zu Fehlgeburten führende Mutationen haben, ist noch nicht alles verloren. Paare, die ein gesundes Kind wollen, können Methoden der künstlichen Befruchtung nutzen und noch vor der Embryo-Übertragung in die Gebärmutter eine Präimplantationsdiagnostik durchführen lassen. In die Gebärmutter werden dann nur Embryonen ohne mutierte Gene übertragen, wodurch die Übertragung der Erkrankung auf das Kind vermieden wird.