Das Marfan-Syndrom ist eine seltene erbliche Krankheit, von der bis zu 4 % aller Neugeborenen betroffen sein können. Es gibt mehr als 8.000 bekannte seltene Krankheiten, und beim Marfan-Syndrom besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit von einem Elternteil auf das Kind übertragen wird.

Was ist das Marfan-Syndrom und wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit seines Auftretens?

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Störung, die das Bindegewebe betrifft. Menschen mit dieser Krankheit produzieren kein Fibrillin, eine wichtige Substanz, die die Zellen des Bindegewebes miteinander verbindet. Ein Mangel an Fibrillin im Körper führt zu einer Überdehnung des Gewebes.

Die häufigsten Symptome des Marfan-Syndroms sind:

• typischerweise eine hohe Körpergröße
• lange, dünne Gliedmaßen
• lange, dünne Finger
• Dislokation der Augenlinse
• Anomalien im Herz-Kreislauf-System

Die Prognose für Menschen mit Marfan-Syndrom ist häufig ungünstig aufgrund der Beteiligung des Herz-Kreislauf-Systems.

Das Marfan-Syndrom bei Kindern und wie es ihr Leben beeinflusst

Das Marfan-Syndrom beginnt sich bei Kindern typischerweise um das 10. Lebensjahr herum zu zeigen. Ein Mangel an Fibrillin im Körper des Kindes führt zu einer Überdehnung des Gewebes. Das Kind ist oft groß und schlank. Die Gelenke haben einen abnormalen Bewegungsumfang. Die Knochen der Gliedmaßen und Finger sind länger als üblich. Die Brustknochen können hervorstehen oder eingefallen sein. Häufig treten auch Probleme mit Skoliose auf.

Die Mehrheit der Kinder mit Marfan-Syndrom hat atypische Herzklappen, die ein Herzgeräusch verursachen. Etwa die Hälfte der betroffenen Kinder leidet unter Kurzsichtigkeit. Menschen mit Marfan-Syndrom erreichen im Allgemeinen ein Lebensalter von etwa 50 Jahren und sterben häufig an Herzkrankheiten.

Kann das Marfan-Syndrom behandelt werden?

Das Marfan-Syndrom kann nicht geheilt werden, es können jedoch einige Abnormalitäten und Symptome, die beim Patienten auftreten, korrigiert werden. Aortendissektion wird üblicherweise operativ behandelt. Während der Operation wird der betroffene Teil der Aorta entfernt (meistens die Aortenwurzel und der aufsteigende Teil der Aorta) und durch künstliches Material ersetzt. Ektopie der Augenlinse wird ebenfalls chirurgisch behandelt, indem die Linse in die richtige Position zurückgebracht wird.

Kann die Geburt eines Kindes oder die Übertragung verhindert werden?

Derzeit ist die einzige zuverlässige Methode, um die Übertragung dieser Krankheit auf Nachkommen zu verhindern, die präimplantatorische genetische Testung monogener Erkrankungen. Diese Methode wird im Repromeda seit dem Jahr 2000 angewendet. Der Ansatz besteht darin, Embryonen auszuwählen, die keine spezifische Mutation haben, die diese Krankheit verursacht, und dann den ausgewählten Embryo in die Gebärmutter einzuführen.

Für welche Paare ist PGT-M geeignet?

Präimplantatorische genetische Tests (PGT-M) für monogene Erkrankungen sind für Paare geeignet, bei denen ein Risiko für die Übertragung einer schwerwiegenden genetischen Erkrankung nachgewiesen wurde, die durch eine Störung eines Gens von den Eltern auf das Kind übertragen werden kann.

• In der Familie wurde bereits ein Kind mit einer seltenen erblichen Erkrankung geboren.
• Mindestens einer der Eltern ist Träger einer seltenen erblichen Erkrankung.
• Einer der Partner selbst leidet an einer seltenen erblichen Erkrankung.
• Eine seltene erbliche Erkrankung tritt bei einem der Verwandten auf.

Warum sollten Sie sich gerade für PGT-M bei Repromeda entscheiden?

• Wir führen PGT für alle seltenen Erkrankungen und alle Arten von Mutationen durch.
• Individueller Ansatz – wir bemühen uns stets, die beste Lösung für jede Familie zu finden.
• Wir verfügen über mehr als 20 Jahre Erfahrung mit PGT.
• Wir sind das erste Zentrum nicht nur in der Tschechischen Republik, sondern auch in Mittel- und Osteuropa, das PGT erfolgreich durchgeführt hat.
• Wir haben bereits mehr als 1.000 Familien mit monogenetischen Erkrankungen geholfen.
• Unsere PGT-Methode ist nach der internationalen medizinischen Norm ISO 15189 akkreditiert.
• Wir haben Hunderten von Paaren geholfen, trotz ihrer genetischen Belastung ein gesundes Kind zu empfangen.