Die zytogenetische Untersuchung ist ein grundlegender Gentest, bei dem die Chromosomenstruktur des Patienten anhand seines Blutes untersucht wird.

Blutzellen enthalten in ihrem Kern DNA, die Träger der genetischen Information ist. In einem bestimmten Stadium der Zellteilung wird die DNA in Form von faserigen, leicht zu färbenden Gebilden sichtbar; die Zusammenstellung dieser Gebilde ergibt den menschlichen Karyotyp, und die Untersuchung wird als Karyotypisierung bezeichnet. Für die Untersuchung und Beschreibung des menschlichen Karyotyps gibt es internationale Regeln, die in allen akkreditierten zytogenetischenLaboratorien eingehalten werden.

Der normale menschliche Karyotyp besteht aus 22 Chromosomenpaaren (ein Paar von der Mutter, das andere vom Vater) und 2 Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht der Person bestimmen.