PGT-SR: strukturní chromozomové vady

Die genetische Präimplantationstest struktureller Chromosomenmängel (PGT-SR/Preimplantation Genetic Testing for Structural Diseases),  früher genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD)  ist für Paare geeignet, wo bei einem oder bei beiden Partnern die Trägerschaft der balancierten Translokation oder eines anderen strukturellen Umbaus der Chromosomen nachgewiesen wurde. Derzeit können die meisten Translokationen mit der Methode NGS (Next Generation Sequencing) untersucht werden.

Was sind Translokationen?

Translokationen stellen die häufigsten strukturellen Abnormitäten der Chromosomen dar, die mit einer Frequenz von ca. 1:625 auftreten. Bei Einzelnen, die Träger der balancierten Translokation sind, zeigen sich keine Symptome der Entwicklungsfehler oder anderer Behinderungen oder Erkrankungen. Das Problem entsteht jedoch im Falle der Reproduktion, wenn Samenzellen oder Eizellen entstehen können, die nicht die richtige Menge genetischen Materials enthalten, d. h. dass ein bestimmter Teil fehlt oder übrigbleibt. Falls sich solche Samenzellen und Eizellen an der Befruchtung beteiligen, entsteht ein genetisch abnormales Individuum mit vielen Entwicklungsfehlern und schweren Organstörungen. In den meisten Fällen kommt es jedoch zur spontanen Fehlgeburt oder der Entwicklungsfehler wird im Rahmen der pränatalen Diagnostik entdeckt.

Wie wird der PGT der Translokationen durchgeführt?

Derzeit kann die Untersuchung der Embryonen auf Translokationen auch mithilfe einer MikrochipTechnologie erfolgen, indem spezielle Chips mit höherer Auflösung verwendet werden, die auch sehr kleinen Mängel erkennen können, und zwar auf dem Niveau von Teilen der Chromosomen. Der Vorteil der NGS-Methode ist, dass man gleichzeitig mit der Feststellung einer Translokation auch den Präimplantationstest der Aneuploidien durchführen kann.