PGT-A: Aneuploidien

Der genetische Präimplantationstest der Aneuploidien (PGT-A), früher genetisches Präimplatationsscreening (PGS), wird im Verlaufe der Behandlung mit der IVF-Methode durchgeführt und ermöglicht für , einen aussichtsreichen Embryo mit normaler Chromosomenanzahl für die Einführung in die Gebärmutter auszuwählen. Ein solcher Embryo hat dann die größte Chance, dass er sich einnistet und zur Geburt eines gesunden Kindes führt.

Warum sind die Chromosomen so wichtig?

Viele IVF-Zyklen können mit einer Enttäuschung enden, weil die Einnistung des Embryos in der Gebärmutter der Mutter nicht gelingt. Gerade die unkorrekte Anzahl der Chromosomen des Embryos, der vorher in die Gebärmutter der Mutter übertragen wurde, kann eine der vielen Ursachen des Misserfolgs der IVF-Zyklen sein. Den Zustand, wo der Embryo zu viele oder weniger Chromosomen hat, bezeichnen wir als Aneuploidie.

• Die meisten Schwangerschaften aus aneuploiden Embryonen enden mit der spontanen Fehlgeburt im ersten Trimester.
• Einige Typen von Aneuploidien bei Embryonen können zur  Geburt eines behinderten Kindes führen: zum Beispiel mit dem Down-Syndrom (überzähliges Chromosom 21), dem Edwards-Syndrom (überzähliges Chromosom 18) oder dem Patau-Syndrom (überzähliges Chromosom 13)
• Mit dem steigenden Alter der Frau wächst auch das Risiko der Aneuploidie. Die Ärzte sind davon überzeugt, dass dies der Hauptgrund ist, warum es bei Frauen während der dritten und zu Beginn der vierten Dekade ihres Lebens zum jähen Rückgang der Fruchtbarkeit kommt.

Die Untersuchung der chromosomalen Aneuploidien bei Embryonen vor ihrer Übertragung in den Körper der Mutter, die im IVF-Rahmen verläuft, ermöglicht, nur Embryonen ohne eine identifizierbare genetische Abnormität für den Transfer auszuwählen. Sinn dieser Untersuchung ist es, die Chance auf die Geburt eines gesunden Kindes und die Erfolgsrate des IVF-Zyklus zu erhöhen.

Welches ist der Zweck des Testens der Chromosomen?

Der Zweck des Testens der Chromosomen ist es, die Geburt eines gesunden Kindes in möglichst kurzem Zeithorizont zu erreichen, und zwar mit dem sichersten therapeutischen Verfahren.

• Die Anzahl der spontanen Abtreibungen zu reduzieren.
• Das Risiko der Komplikationen in der Schwangerschaft zu senken.
• Die Behandlungszeit und die mit der Geburt eines gesunden Kindes verbundenen Kosten durch die Senkung der Anzahl wiederholter Zyklen zu reduzieren.
• Die Anzahl der Mehrlingsschwangerschaften dank dem Transfer der untersuchten Embryonen zu reduzieren, die eine Chance haben, dass sie zur Geburt eines gesunden Kindes führen.
• Dem Patienten eine wichtige diagnostische Information zu gewähren, auf deren Grundlage er sich für den weiteren IVF-Zyklus entscheiden oder um die Eizellenspende ersuchen kann.

Welcher Vorteil besteht beim PGT-A für das Ergebnis der IVF?

  Beim üblichen IVF-Zyklus ohne die Einstufung der Präimplantationsuntersuchung werden Embryonen zum Transfer auf der Grundlage morphologischer Kriterien, ggf. gemäß der Dynamik der Entwicklung ausgewählt. Leider sind diese Kriterien nicht ausreichend, um einen Embryo mit einer genetischen Abnormität zuverlässig ausschließen zu können.

Dank dem Präimplantationstest, bei dem wir die ganze genetische Ausstattung des Embryos kontrollieren und anschließend einen geeigneten Embryo zum Transfer auswählen können, steigt die Wahrscheinlichkeit der Schwangerschaft markant und zugleich sinkt das Fehlgeburtsrisiko. Paare mit einer schlechteren Prognose des Erfolgs des IVF-Zyklus können somit durch Verwendung des PGT-A ihre Prognose erheblich verbessern und gleich gute Ergebnisse erzielen, wie Paare aus der Gruppe mit guter Prognose, was eine Erfolgsrate von über 40 % der Schwangerschaften bei einem Transfer darstellt, auch bei einem Transfer eines Embryos.

Für wen ist der Präimplantationstest geeignet?

Der Präimplantationstest ist sehr für Paare geeignet, die folgende Indikationen erfüllen:

• höheres Alter der Frau
• wiederholte Fehlgeburten
• wiederholte nicht erfolgreiche Embryonentransfers in den vorhergehenden IVF-Zyklen
• Fehlgeburt oder Geburt eines Fötus mit einem Entwicklungsfehler (mit einer chromosomalen Abnormität)
• schlechte Parameter des Spermiogramms des Partners ( Anwesenheit pathologischer Formen der Samenzellen)
• chromosomale Abnormitäten, die beim Paar festgestellt wurden
• Verwendung der Samenzellen nach TESE, MESA
• Zustände nach der Behandlung onkologischer Erkrankungen mit einer Chemotherapie oder Bestrahlung und weitere…

Das Präimplantationstesten der Aneuploidien erhöht markant die Erfolgsrate des IVF-Zyklus, da es außer den Paaren mit genetischen Risiken auch alle anderen Paare nutzen können.