Mukoviszidose, Taubheit, Blutungsstörung. Was kann die Genetikheute erkennen, bevor ein Kind gezeugt wird?
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Mukoviszidose, Taubheit, Blutungsstörung. Was kann die Genetikheute erkennen, bevor ein Kind gezeugt wird?

Sie wissen wahrscheinlich, welche Augenfarbe Ihr Partner hat, welche Musik er hört und wie
er seine Freizeit verbringt. Aber wissen Sie auch, welche Erblast er trägt? Zu welchen
Krankheiten neigt er oder sie, und passen Sie nicht nur von der Persönlichkeit her, sondern
auch genetisch zusammen? Zum Glück kennt die moderne Medizin Methoden, mit denen
sich das Risiko, einen erkrankten Nachkommen zu haben, vorhersagen lässt. Darüber hinaus
kann sie auch mögliche Komplikationen bei der Schwangerschaft vorhersagen oder
herausfinden, warum es immer wieder zu Fehlgeburten kommt, und die Situation angehen.

Erst das Problem, schwanger zu werden, dann die Geburt eines
kranken Babys

Sie lieben sich, Sie wollen den Rest Ihres Lebens miteinander verbringen und Sie planen ein
gemeinsames Kind. Bei dem Versuch, schwanger zu werden, treten jedoch die ersten
Komplikationen auf, denn es ist lange Zeit nicht möglich. Nach einiger Zeit sehen Sie endlich
die beiden Traumlinien auf dem Schwangerschaftstest, aber Ihr Glück wird durch eine
spontane Fehlgeburt nach einigen Wochen zunichte gemacht. Als es Ihnen schließlich gelingt,
wieder schwanger zu werden, das Kind sicher zur Welt zu bringen und zu entbinden, stellen
Sie fest, dass es eine schwere Krankheit hat. Mukoviszidose, Hämophilie, Taubheit. Wie ist es
möglich, dass Sie ein Kind mit einer genetischen Belastung bekommen, wenn niemand in
Ihrer Familie seit Menschengedenken an einer ähnlichen Krankheit gelitten hat? Eine
genetische Untersuchung des Paares vor der Empfängnis kann viele dieser Fragen
beantworten.

Einer von 25 Menschen ist Träger der Mukoviszidose

Zunächst einmal muss gesagt werden, dass die Geburt eines erkrankten Babys von zwei
scheinbar gesunden Eltern leider alles andere als ein Einzelfall ist. Allein in Europa leiden bis
zu 2 % der jedes Jahr geborenen Babys an einer der schweren Erbkrankheiten. „Bei etwa fünf
von hundert Paaren besteht das Risiko, dass sie ein Kind mit einer schweren monogenen
Krankheit bekommen. Dies ist eine Krankheit, die durch eine Fehlfunktion eines unserer
Gene verursacht wird. Zu diesen Krankheiten gehören zum Beispiel Mukoviszidose, Taubheit
oder spinale Muskelatrophie“, sagt Dr. Kateřina Veselá, Direktorin von REPROMEDA. Die
größte Schwierigkeit besteht darin, dass beide Partner scheinbar gesund sind und selbst nicht
an einer Krankheit leiden. Sie können jedoch versteckte Träger sein. „Im Durchschnitt ist
jeder von uns Träger von ein oder zwei monogenen Krankheiten, aber das ist auf den ersten
Blick nicht zu erkennen. So ist beispielsweise einer von fünfundzwanzig Menschen Träger der
Mukoviszidose, zehn Prozent der Bevölkerung haben eine Genmutation, die das

Thromboserisiko erhöht, und einer von dreißig Menschen ist Träger der spinalen
Muskelatrophie. Treffen zwei solche Träger des defekten Gens aufeinander, haben sie ein
fünfundzwanzigprozentiges Risiko, einen Nachkommen mit einer schweren Krankheit zur
Welt zu bringen. Gegenwärtig gibt es im Wesentlichen zwei Möglichkeiten, um
herauszufinden, ob man Träger ist oder nicht. Entweder sie bekommen ein Kind mit der
Krankheit oder sie lassen sich vor der Empfängnis testen“, erklärt der Arzt.

Einer von 25 Menschen ist Träger der Mukoviszidose

Der Test selbst ist für Interessierte sehr einfach – sie müssen sich nur Blut abnehmen lassen.
Aus der gewonnenen Probe wird in einem molekulargenetischen Labor eine Analyse der
isolierten DNA durchgeführt, die dem Arzt Antworten auf eine Reihe von Fragen geben kann.
„Die Blutprobe kann Aufschluss darüber geben, ob der Patient Träger einer von mehr als 110
monogenen Erbkrankheiten ist. Die Analyse spürt auch Gene auf, die für
Fruchtbarkeitsstörungen verantwortlich sind oder die den Verlauf einer Schwangerschaft
erschweren können. Dazu gehört zum Beispiel die Blutgerinnungsstörung Leiden-Mutation,
die bis zu 10 Prozent der Menschen in der Tschechischen Republik in sich tragen“, sagt Dr.
Kateřina Veselá und fügt hinzu, dass REPROMEDA zu diesem Zweck eine eigene Methode
namens PANDA (PANel Diagnostic Analysis) entwickelt hat. Sie erfasst 110 der häufigsten
genetischen Krankheiten, die für die mitteleuropäische Bevölkerung typisch sind, aber auch
Varianten von Krankheiten, die zum Beispiel in Finnland, im Mittelmeerraum und in Afrika
verbreitet sind. „Einzelpersonen können auch zu ihrer eigenen Information einen Gentest
machen, zum Beispiel wenn sie noch keinen Partner haben. Wenn sie nicht als Träger
bestätigt wurden, ist es nicht notwendig, dass ihr Partner den Test macht. Wenn jedoch eine
Risikoanalyse ein Risiko ergibt, empfehlen wir, auch den Partner zu testen, um mögliche
Komplikationen auszuschließen. Auf diese Weise können wir die genetische Kompatibilität
des Paares beurteilen, was uns wichtige Informationen über die Gesundheit des künftigen
Kindes liefert“, erklärt MUDr. Veselá. Um Ihnen eine Vorstellung davon zu geben: Allein im
letzten Jahr wiesen von den fast achthundert durchgeführten PANDA-Tests etwa 6,5 % der
Paare eine Mutation in demselben Gen auf.

Wurde bei dem Test eine Mutation in denselben Genen festgestellt? Kein Grund, sich zu trennen

Sie haben sich für den Test entschieden und eine Blutprobe entnehmen lassen? Dann
werden Sie innerhalb von etwa vier Wochen von Ihrem klinischen Genetiker über Ihre
genetischen Informationen informiert und mögliche Risiken sowie die nächsten Schritte
besprochen. Wenn der Test keine Risiken aufzeigt, können Sie sich freuen: Es besteht kein
Risiko, ein Kind mit einer der Krankheiten zu bekommen, auf die getestet wurde. Was aber,
wenn sich herausstellt, dass Sie und Ihr Partner eine Mutation in demselben Gen tragen? In diesem Fall besteht natürlich kein Grund, das Handtuch zu werfen und sich zu verabschieden.
Es gibt immer noch eine Möglichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen. Das ist die
IVF-Behandlung mit genetischem Embryotest. Dabei wird ein Embryo in die Gebärmutter der
werdenden Mutter eingesetzt, der keine der untersuchten Krankheiten trägt.

Vereinbaren Sie ein unverbindliches Beratungsgespräch mit uns

und machen Sie den ersten Schritt auf Ihrem Weg zum Baby. Der Arzt wird mit Ihnen alles besprechen, was Sie interessiert, und Ihnen die nächsten Schritte vorschlagen.

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Mukoviszidose, Taubheit, Blutungsstörung. Was kann die Genetikheute erkennen, bevor ein Kind gezeugt wird?

Sie wissen wahrscheinlich, welche Augenfarbe Ihr Partner hat, welche Musik er hört und wie
er seine Freizeit verbringt. Aber wissen Sie auch, welche Erblast er trägt? Zu welchen
Krankheiten neigt er oder sie, und passen Sie nicht nur von der Persönlichkeit her, sondern
auch genetisch zusammen? Zum Glück kennt die moderne Medizin Methoden, mit denen
sich das Risiko, einen erkrankten Nachkommen zu haben, vorhersagen lässt. Darüber hinaus
kann sie auch mögliche Komplikationen bei der Schwangerschaft vorhersagen oder
herausfinden, warum es immer wieder zu Fehlgeburten kommt, und die Situation angehen.

Erst das Problem, schwanger zu werden, dann die Geburt eines
kranken Babys

Sie lieben sich, Sie wollen den Rest Ihres Lebens miteinander verbringen und Sie planen ein
gemeinsames Kind. Bei dem Versuch, schwanger zu werden, treten jedoch die ersten
Komplikationen auf, denn es ist lange Zeit nicht möglich. Nach einiger Zeit sehen Sie endlich
die beiden Traumlinien auf dem Schwangerschaftstest, aber Ihr Glück wird durch eine
spontane Fehlgeburt nach einigen Wochen zunichte gemacht. Als es Ihnen schließlich gelingt,
wieder schwanger zu werden, das Kind sicher zur Welt zu bringen und zu entbinden, stellen
Sie fest, dass es eine schwere Krankheit hat. Mukoviszidose, Hämophilie, Taubheit. Wie ist es
möglich, dass Sie ein Kind mit einer genetischen Belastung bekommen, wenn niemand in
Ihrer Familie seit Menschengedenken an einer ähnlichen Krankheit gelitten hat? Eine
genetische Untersuchung des Paares vor der Empfängnis kann viele dieser Fragen
beantworten.

Einer von 25 Menschen ist Träger der Mukoviszidose

Zunächst einmal muss gesagt werden, dass die Geburt eines erkrankten Babys von zwei
scheinbar gesunden Eltern leider alles andere als ein Einzelfall ist. Allein in Europa leiden bis
zu 2 % der jedes Jahr geborenen Babys an einer der schweren Erbkrankheiten. „Bei etwa fünf
von hundert Paaren besteht das Risiko, dass sie ein Kind mit einer schweren monogenen
Krankheit bekommen. Dies ist eine Krankheit, die durch eine Fehlfunktion eines unserer
Gene verursacht wird. Zu diesen Krankheiten gehören zum Beispiel Mukoviszidose, Taubheit
oder spinale Muskelatrophie“, sagt Dr. Kateřina Veselá, Direktorin von REPROMEDA. Die
größte Schwierigkeit besteht darin, dass beide Partner scheinbar gesund sind und selbst nicht
an einer Krankheit leiden. Sie können jedoch versteckte Träger sein. „Im Durchschnitt ist
jeder von uns Träger von ein oder zwei monogenen Krankheiten, aber das ist auf den ersten
Blick nicht zu erkennen. So ist beispielsweise einer von fünfundzwanzig Menschen Träger der
Mukoviszidose, zehn Prozent der Bevölkerung haben eine Genmutation, die das

Thromboserisiko erhöht, und einer von dreißig Menschen ist Träger der spinalen
Muskelatrophie. Treffen zwei solche Träger des defekten Gens aufeinander, haben sie ein
fünfundzwanzigprozentiges Risiko, einen Nachkommen mit einer schweren Krankheit zur
Welt zu bringen. Gegenwärtig gibt es im Wesentlichen zwei Möglichkeiten, um
herauszufinden, ob man Träger ist oder nicht. Entweder sie bekommen ein Kind mit der
Krankheit oder sie lassen sich vor der Empfängnis testen“, erklärt der Arzt.

Einer von 25 Menschen ist Träger der Mukoviszidose

Der Test selbst ist für Interessierte sehr einfach – sie müssen sich nur Blut abnehmen lassen.
Aus der gewonnenen Probe wird in einem molekulargenetischen Labor eine Analyse der
isolierten DNA durchgeführt, die dem Arzt Antworten auf eine Reihe von Fragen geben kann.
„Die Blutprobe kann Aufschluss darüber geben, ob der Patient Träger einer von mehr als 110
monogenen Erbkrankheiten ist. Die Analyse spürt auch Gene auf, die für
Fruchtbarkeitsstörungen verantwortlich sind oder die den Verlauf einer Schwangerschaft
erschweren können. Dazu gehört zum Beispiel die Blutgerinnungsstörung Leiden-Mutation,
die bis zu 10 Prozent der Menschen in der Tschechischen Republik in sich tragen“, sagt Dr.
Kateřina Veselá und fügt hinzu, dass REPROMEDA zu diesem Zweck eine eigene Methode
namens PANDA (PANel Diagnostic Analysis) entwickelt hat. Sie erfasst 110 der häufigsten
genetischen Krankheiten, die für die mitteleuropäische Bevölkerung typisch sind, aber auch
Varianten von Krankheiten, die zum Beispiel in Finnland, im Mittelmeerraum und in Afrika
verbreitet sind. „Einzelpersonen können auch zu ihrer eigenen Information einen Gentest
machen, zum Beispiel wenn sie noch keinen Partner haben. Wenn sie nicht als Träger
bestätigt wurden, ist es nicht notwendig, dass ihr Partner den Test macht. Wenn jedoch eine
Risikoanalyse ein Risiko ergibt, empfehlen wir, auch den Partner zu testen, um mögliche
Komplikationen auszuschließen. Auf diese Weise können wir die genetische Kompatibilität
des Paares beurteilen, was uns wichtige Informationen über die Gesundheit des künftigen
Kindes liefert“, erklärt MUDr. Veselá. Um Ihnen eine Vorstellung davon zu geben: Allein im
letzten Jahr wiesen von den fast achthundert durchgeführten PANDA-Tests etwa 6,5 % der
Paare eine Mutation in demselben Gen auf.

Wurde bei dem Test eine Mutation in denselben Genen festgestellt? Kein Grund, sich zu trennen

Sie haben sich für den Test entschieden und eine Blutprobe entnehmen lassen? Dann
werden Sie innerhalb von etwa vier Wochen von Ihrem klinischen Genetiker über Ihre
genetischen Informationen informiert und mögliche Risiken sowie die nächsten Schritte
besprochen. Wenn der Test keine Risiken aufzeigt, können Sie sich freuen: Es besteht kein
Risiko, ein Kind mit einer der Krankheiten zu bekommen, auf die getestet wurde. Was aber,
wenn sich herausstellt, dass Sie und Ihr Partner eine Mutation in demselben Gen tragen? In diesem Fall besteht natürlich kein Grund, das Handtuch zu werfen und sich zu verabschieden.
Es gibt immer noch eine Möglichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen. Das ist die
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Ihre Fragen werden Mo-Fr, 7-18 Uhr beantwortet.

Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11, CZ

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